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Sclerosi Laterale Amiotrofica, la ricerca ha dato i suoi frutti. Identificato un nuovo gene

Sclerosi Laterale Amiotrofica, la ricerca ha dato i suoi frutti. Identificato un nuovo gene   Identificato un nuovo gene, principale responsabile della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA, ovvero  Morbo di Lou Gehrig) familiare e sporadica. Lo studio, che ha avuto inizio dieci anni fa, è stato condotto da ricercatori italiani del centro Sla delle Molinette di Torino, dell’Università cattolica del Sacro Cuore e dell’università di Cagliari, con l’intervento del Laboratorio di Neurogenetica del National Institutes of Health.

L’identificazione del gene si è basato sull’analisi su 268 casi familiari di SLA americani, tedeschi ed italiani e su 402 casi familiari e sporadici di SLA finlandesi ed ha permesso di scoprire che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un’alterazione di uno specifico gene. L’alterazione identificata consiste in un’espansione esanucleotidica (GGGGCC) a livello del primo introne del gene. Non e’ ancora chiaro quale sia il meccanismo attraverso cui il gene c9orf72 causi la SLA. La proteina c9orf72 ha di solito una sede nucleare, mentre nella forma mutata si localizza prevalentemente in sede citoplasmatica. Cio’ indica che un’alterata localizzazione della proteina potrebbe essere alla base del suo malfunzionamento. Inoltre, l’espansione esonucleotidica determina un’alterazione della trascrizione del DNA sequestrando proteine e RNA normali coinvolti nella regolazione della trascrizione stessa.

L’importanza della scoperta del gene apre la strada ad una terapia genica. Il direttore del Centro Sla del Dipartimento di Neuroscience dell’ospedale Molinette di Torino, professor Adriano Chiò, precisa che lo studio proseguirà ora analizzando il dna di cinque calciatori colpiti dalla malattia, casi che esulano da quelli citati e che potrebbero invece portare ad altre considerazioni e cioè ad individuare, se fra questi sportivi, colpiti da Sla, ci possono essere particolari condizioni ambientali in grado di attivarla in chi è geneticamente predisposto. Lo studio e’ stato pubblicato oggi sulla rivista Neuron, la piu’ importante rivista scientifica internazionale nel campo della Neurologia .

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