Salute

L’anemia falciforme: una malattia sempre meno rara

In Italia, l’anemia falciforme colpisce tra i 2.500 e i 4.000 pazienti. Gli esperti del centro Biomedic ci hanno aiutato a conoscere meglio questa malattia e a scoprirne i tratti peculiari.

Di che cosa stiamo parlando?

Si tratta di una malattia genetica ereditaria che è causata da una mutazione per colpa della quale un aminoacido viene sostituito in una forma di emoglobina anomala, la cosiddetta emoglobina S. Si stima che la malattia sia protagonista di una veloce evoluzione, pur continuando a essere rara: va detto, però, che non esiste un registro ufficiale in merito. A livello storico è la Sicilia il territorio in cui in proporzione si registra il numero di casi più elevato, anche se le ondate migratorie hanno fatto sì che oggi si registrino tanti casi anche nelle regioni settentrionali. Il rischio di complicanze è forte, e i pazienti che riescono a sopravvivere dopo i 60 anni sono pochi. Tuttavia l’aspettativa di vita è migliore nel caso in cui venga adottato un trattamento adeguato sin da quando la malattia esordisce. In confronto al passato ci sono stati dei miglioramenti, ma l’aspettativa di vita è ancora inferiore a quella per la talassemia.

Come si trasmette l’anemia falciforme?

Una persona, in genere, ha il 98% di emoglobina A e il 2% di emoglobina A2: la prima è la cosiddetta emoglobina adulta costituita da due catene beta oltre a due catene alfa, mentre la seconda è emoglobina adulta costituita da due catene delta oltre a due catene alfa. Nel caso dei portatori sani di anemia falciforme, la quota di emoglobina S è compresa tra il 40 e il 45%, e quindi è quasi la metà rispetto al totale; infine, nei soggetti che hanno la malattia l’emoglobina S può toccare l’80%. La trasmissione è ereditaria: se tutti e due i genitori sono portatori di anemia falciforme, c’è il 25% di possibilità che il neonato sia affetto dalla malattia; ma c’è anche il 25% di possibilità che l’emoglobina del bambino sia normale; infine, per il 50% di possibilità il figlio sarà portatore sano, vale a dire senza sintomi.

Qual è la situazione in Italia?

Nel nostro Paese c’è una variante piuttosto diffusa che si concretizza nel caso in cui uno dei due genitori sia portatore di talassemia e l’altro sia portatore di anemia falciforme. Ebbene, in tale eventualità ci sono quattro ipotesi con le stesse probabilità: che il figlio sia portatore sano di anemia falciforme, che il figlio sia portatore sano di talassemia, che il figlio non abbia problemi o che il figlio sia colpito da una forma di malattia, denominata talasso-drepanocitosi, i cui sintomi non sono troppo diversi da quelli che caratterizzano l’anemia falciforme.

Ecco, parliamo proprio dei sintomi, allora.

L’emoglobina S, in una condizione di concentrazione di ossigeno carente, trasforma il globulo rosso in una piccola falce: da qui il nome della malattia. Il globulo rosso diventa rigido e non è più in grado di attraversare i piccoli vasi: per questo motivo la circolazione si interrompe. L’effetto non consiste solo in un peggioramento dell’anemia, ma anche in dolori ossei molto forti nei punti in cui è più forte la carenza di ossigeno, vale a dire nella colonna vertebrale e negli arti: in questi casi ci può essere addirittura la necrosi della testa del femore. Si verifica uno stato di infiammazione cronica e in più si formano trombi di piccole dimensioni, con le cellule del sangue – non solo i globuli rossi, quindi, ma anche le piastrine e i globuli bianchi – che si incollano tra di loro e aderiscono alle pareti dei vasi. Le crisi vaso-occlusive si possono verificare in diversi organi del corpo, con conseguenze variabili: insufficienza epatica se colpiscono il fegato, infarto o ischemia cerebrale se interessano il cervello.

Biomedic è un centro privato che si occupa di medicina biologica e biocompatibile. La concezione di medicina di precisione e personalizzata che si concretizza in questa struttura medica polispecialistica parte dalla constatazione che ogni persona è un soggetto unico. I pazienti del centro possono usufruire di prestazioni di medicina naturale e complementare, con tecnici e medici che vantano una considerevole esperienza in ogni ambito della medicina, incluso quello dei rimedi naturali, che in molti casi rappresentano la prima scelta.

ATTENZIONE: non è nè informazione medica nè scentifica, le parole componenti questo pezzo sono ad esclusivo scopo posizionamento. Il titolare del dominio non è responsabile della non corretta lettura di queste righe.

Hamlet

"Amo ricercare, leggere, studiare ogni profilo dell'umanità, ogni avvenimento, perciò mi interesso di notizie e soprattutto come renderle ad un pubblico facilmente raggiungibile come quello della net. Mi piace interagire con gli altri e dare la possibilità ad ognuno di esprimere le proprie potenzialità e fare perchè no, nuove esperienze." Eleonora C.

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