Una nuova interessante scoperta della ricerca scientifica. Questa volta si tratta della bassa temperatura per ripristinare la funzione della proteina alterata nei pazienti affetti da fibrosi cistica. E’ la ricerca portata avanti, grazie anche ai fondi di Telethon, da Luis Galietta, dell’Istituto Gaslini di Genova. I ricercatori – che hanno testato 250mila molecole – hanno visto che una bassa temperatura è sufficiente per ripristinare in modo significativo l’attività di Cftr in cellule prelevate da pazienti con fibrosi cistica che hanno la mutazione deltaF508. Sembra quindi che la bassa temperatura sia utile per ripristinare la funzione della proteina alterata nei pazienti affetti da fibrosi cistica, una delle malattie genetiche piu’ frequenti e studiate. Il tutto è ben descritto nell’American Journal of Physiology e’ Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Gaslini di Genova che grazie anche a fondi Telethon sta studiando da anni come far fronte alle anomalie di CFTR, proteina responsabile dello scambio di cariche elettriche attraverso la membrana delle cellule epiteliali e difettosa in questi malati. La sua alterazione si traduce in un’eccessiva densita’ delle secrezioni corporee, che vanno cosi’ a danneggiare progressivamente organi fondamentali come fegato, pancreas e polmoni. Il deltaF508 provoca un assemblamento scorretto di CFTR, che la rende velocemente eliminabile da parte della cellula. Ci siamo quindi concentrati su questa particolare mutazione, cercando delle sostanze capaci di far ‘sfuggire’ la proteina alterata ai sistemi cellulari di degradazione e di preservarne cosi’, almeno in parte, la funzione. Basterebbe ripristinare anche soltanto il 10-20% della sua attivita’ per migliorare notevolmente la salute di queste persone, un po’ come accade quando si cerca di trasformare la distrofia muscolare di Duchenne nella forma meno grave di Becker”. La ricerca di Galietta e del suo team e’ diventata quindi una vera e propria “caccia” a molecole capaci di produrre questo effetto: con l’aiuto di sistemi automatizzati ne hanno testate 10mila soltanto nel loro laboratorio e circa 250mila in collaborazione con Alan S.Verkman dell’Universita’ della California. “In questo tipo di ricerca e’ come trovarsi di fronte a una porta chiusa e al doverla aprire con la giusta chiave tra migliaia diverse – ha continuato l’esperto – negli ultimi anni alcune ‘chiavi’ si sono dimostrate interessanti: una, sviluppata dalla compagnia farmaceutica Vertex, e’ gia’ in fase di sperimentazione clinica per una particolare forma della malattia, altre invece si sono rivelate meno efficaci del previsto. Per capire come mai, siamo tornati alla ricerca di base, l’unica che puo’ illuminarci sui meccanismi molecolari base di un fenomeno biologico”. E la scoperta pubblicata sull’American Journal of Physiology offre in questo senso uno spunto interessante: in laboratorio i ricercatori hanno visto che e’ sufficiente una bassa temperatura (27 gradi) per ripristinare in modo significativo l’attivita’ di CFTR in cellule prelevate da pazienti con fibrosi cistica che hanno la mutazione deltaF508.
