Fondazione Telethon e Regione Lombardia finanziano 27 progetti di ricerca per 7 milioni di euro

Il primo round della seconda edizione (2025-2027) del bando “multi-round” di Fondazione Telethon ha portato alla selezione di 27 nuovi progetti di ricerca, con il coinvolgimento di 39 gruppi di ricerca provenienti da 9 diverse Regioni italiane, per un totale di 7 milioni di euro di finanziamento.
Il primo “round” di finanziamento di questa seconda edizione è stato in partnership con Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB), un ente non profit di diritto pubblico, istituito nell'ottobre 2011 da Regione Lombardia per promuovere la ricerca scientifica nelle Scienze della Vita su territorio regionale. FRRB opera per distribuire risorse locali ed europee a progetti innovativi di ricerca di base e traslazionale, con l’obiettivo di generare un impatto positivo sull'ecosistema sanitario locale e sui cittadini.
Nell’ambito di questo round, la Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica ha stanziato 2,2 milioni di euro per sostenere 9 progetti di ricerca in Lombardia, su un totale di 17 progetti finanziati dal bando in questa Regione.
Il Bando “multi-round”
Promosso da Fondazione Telethon, è finalizzato al finanziamento di progetti di ricerca di base e preclinica sulle malattie genetiche rare, presentati da enti di ricerca non profit,
pubblici o privati, attivi su tutto il territorio nazionale. Il bando ha previsto percorsi distinti per la ricerca di base e per la ricerca preclinica (“proof of concept”) e si è articolato in due fasi di selezione: una prima fase di triage di
valutazione della Lettera di intenti e, per i progetti ammessi alla fase successiva, la valutazione delle proposte complete.
La valutazione è stata affidata a una Commissione medico-scientifica internazionale composta da 26 esperti di alto profilo, presieduta dalla Prof.ssa Beverly Davidson dell’Università della Pennsylvania, Stati Uniti. I progetti finanziati Sono 27 i progetti complessivamente finanziati, di cui 16 dedicati alla ricerca di base e
11 alla ricerca preclinica (“proof of concept”).
La maggior parte dei progetti (17 su 27) è concentrata in Lombardia, mentre i restanti sono distribuiti tra Lazio, Veneto, Piemonte, Campania, Emilia-Romagna, Liguria, Toscana e Trentino-Alto Adige.
Tra le patologie oggetto di studio figurano malattie neuromuscolari e neurologiche, epilessia, amiloidosi, disabilità intellettive, forme rare e genetiche di obesità e malattia di Parkinson.
Le dichiarazioni
«Questa nuova edizione del bando conferma l’impegno di Fondazione Telethon nel garantire le risorse necessarie per far avanzare la ricerca sulle malattie genetiche rare, sostenendo il lavoro prezioso dei ricercatori in Italia. La qualità scientifica dei progetti selezionati e l’ampia distribuzione geografica dei gruppi coinvolti dimostrano la vitalità della ricerca italiana in questo settore, sottolineando quanto sia fondamentale continuare
a investire», ha dichiarato Celeste Scotti, Direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon. «In questo contesto, la partnership con Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica rappresenta un modello virtuoso di collaborazione istituzionale, capace di valorizzare l’eccellenza scientifica e di rafforzare l’impatto della ricerca sul territorio». «Essere partner di Fondazione Telethon è per noi motivo di grande orgoglio e soddisfazione», ha aggiunto Veronica Comi, Direttore Generale della Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica. «In qualità di realtà ambiziose, siamo chiamate a fare la differenza in un periodo storico in cui, troppo spesso, regnano ancora, insicurezza e incertezza, in particolar modo, in campo medico-sanitario e, soprattutto,  quando l’attenzione si focalizza sulle malattie genetiche rare. Supporto, attenzione, collaborazione saranno concetti chiave in vista del futuro. Lo strumento più potente che abbiamo a nostra disposizione? La ricerca e i nostri professionisti. Diamo loro l’opportunità, attraverso investimenti mirati, di mettersi nelle migliori condizioni di dare
forma e contenuto alle loro idee brillanti. Solo così potremo regalare speranza e futuro aipiù bisognosi, lavorando sin da ora con passione e dedizione».
Scopri nel dettaglio i progetti finanziati
 “Nuove strategie farmacologiche per l'epilessia autosomica dominante
ipermotoria legata al sonno”: Andrea Becchetti, Università di Milano-Bicocca
(coordinatore) e Cristiano Bolchi, Università degli Studi di Milano
 “Studio dei meccanismi molecolari alla base del coinvolgimento epatico
nell'amiloidosi ereditaria da lisozima”: Stefano Ricagno, Università degli Studi
di Milano (coordinatore), e Mario Nuvolone, Dirigente Medico Universitario
convenzionato, Policlinico San Matteo di Pavia e Professore Associato,
Università di Pavia

 “Riposizionamento di farmaci bloccanti della corrente tardiva del sodio per l’emicrania emiplegica familiare 3”: Paola Gavazzo, Istituto di Biofisica del CNR di Genova
 “Patologie ribosomiali: terapia meccanicistica della sindrome di Shwachman- Diamond”: Stefano Biffo, Università degli Studi di Milano, Fondazione Romeo ed Enrica Invernizzi, INGM.
 “Disfunzione sinaptica nella sindrome di Angelman: traiettorie spatio-temporali e meccanismi molecolari”: Matteo Fossati, Istituto di Neuroscienze del CNR di Milano
 “Stratificazione delle mutazioni del gene SYNGAP1 per sviluppare strategie terapeutiche personalizzate”: Bernadette Basilico, Sapienza Università di Roma  “Studio del ruolo della proteina HSPB3 nel rimodellamento della cromatina nelle neuropatie motorie periferiche”: Serena Carra, Università di Modena e Reggio
Emilia (coordinatore), e Alessandro Rosa, Sapienza Università di Roma
 “Agonisti del recettore GLP-1 come opportunità terapeutica nella malattia di Parkinson”: Carla Perego, Università degli Studi di Milano (coordinatore), e Giovanni Piccoli, Università di Trento
 “Studio della regolazione del gene Tbx1 nella sindrome di DiGeorge”: Antonio Baldini, Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" del CNR di Napoli
 “Modulazione di BMP-SMAD come nuova strategia per il trattamento dell'obesità pediatrica grave da carenza del recettore della leptina”: Laura Silvestri, Università Vita-Salute San Raffaele di Milano (coordinatore), e Flavia Prodam, Università del Piemonte Orientale ;A. Avogadro
 “Inibizione delle interazioni della fosfatasi SHP2 come terapia personalizzata per le RASopatie”: Gianfranco Bocchinfuso, Università di Roma Tor Vergata
 “Studio del ruolo dei fattori di splicing NOVA nell’atassia spinocerebellare di tipo 37”: Simona Rossi, Istituto di Farmacologia Traslazionale del CNR di Roma (coordinatore), e Nadia D’Ambrosi, Università di Roma Tor Vergata
 “Uso dell'isoforma alternativa AR-A come approccio terapeutico per l'atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA)”: Angelo Poletti, Università degli Studi di
Milano
 “Correzione genica in modelli basati su cellule staminali della sindrome da immunodeficienza, instabilità centromerica e anomalie facciali”: Maria
Rosaria Matarazzo, Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" del CNR di Napoli
 “Correggere i difetti metabolici e funzionali nei neuroni e negli oligodendrociti
nella malattia di Nasu-Hakola”: Michela Matteoli, Humanitas University di Pieve Emanuele (MI)
 “Studio delle mutazioni missenso e loro impatto nell'eterogeneità clinica delle malattie correlate al gene FLVCR1”: Francesca Magnani, Università di Pavia
 “Sviluppo di terapie geniche di nuova generazione per migliorare la qualità della vita nel deficit del trasportatore della creatina”: Laura Baroncelli, IRCCS

Fondazione Stella Maris e Istituto di Neuroscienze, CNR (coordinatore), e Alessandro Gozzi, Principal Investigator dell’Unità di ricerca Functional Neuroimaging e Coordinatore del Center for Neuroscience and Cognitive Systems dell’Istituto Italiano di Tecnologia a Rovereto (TN).
 “Potenziare il trattamento della distrofia muscolare: validazione dell'efficacia di un composto innovativo nell'inibire il Fattore Nucleare 1 X”: Graziella Messina, Università degli Studi di Milano (coordinatore), e Anna Urciuolo, Università di Padova
 “Terapia genica per la prevenzione della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 4B a esordio infantile”: Alessandra Bolino, Università Vita-Salute San Raffaele
 “Uso di chaperoni molecolari per contrastare lo stress del reticolo
endoplasmatico nella miopatia correlata a SEPN1”: Ester Zito, Istituto di ricerche farmacologiche “Mario Negri” di Milano (coordinatore), e Bert Blaauw, Università di Padova
 “Valutazione della sicurezza ed efficacia della terapia ad oligonucleotidi antisenso nel modello murino della sindrome di Schinzel-Giedion”: Alessandro Sessa, Università Vita-Salute San Raffaele di Milano
 “Un nuovo approccio terapeutico per contrastare la cardiomiopatia correlata all'anemia falciforme”: Lucia De Franceschi, Università di Verona
 “Riparare la SERCA1 con i correttori CFTR: un modello innovativo di zebrafish
per la terapia della miopatia di Brody”: Roberta Sacchetto, Università di Padova
 “Studi di efficacia della terapia genica con vettori AAV per la sindrome di
Marinesco-Sjögren”: Roberto Chiesa, Istituto di ricerche farmacologiche “Mario Negri” di Milano (coordinatore), e Vania Broccoli, Istituto di neuroscienze del CNR di Milano
 “Una terapia innovativa per la sindrome dell’X fragile basata su nanoparticelle biodegradabili”: Claudia Bagni, Università di Roma Tor Vergata (coordinatore), e Alessandro Bertucci, Università di Parma
 “Una terapia cellulare basata sui progenitori degli oligodendrociti in un modellopreclinico di microcefalia primaria autosomica recessiva-17”: Enrica Boda, NICO – Istituto di Neuroscienze Cavalieri Ottolenghi (Orbassano, TO) – Università di Torino, e Marco Cambiaghi, Università di Verona
 “Approcci terapeutici molecolari per la sindrome NEDAMSS”: Ferdinando Fiumara, Università di Torino

Fondazione Telethon ETS
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 su iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è raggiungere la cura delle malattie genetiche rare attraverso la ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori pratiche condivise a livello internazionale.
Attraverso una modalità unica nel panorama italiano, segue l'intera filiera della ricerca
occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell'attività di ricerca stessa svolta nei propri centri e nei laboratori. Fondazione Telethon sviluppa inoltre collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua nascita, ha investito 741 milioni di euro in ricerca, ha finanziato 3.118 progetti con 1.916 ricercatori coinvolti e 661 malattie studiate. Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon che è responsabile della sua produzione e distribuzione, è disponibile nell’Unione Europea la prima terapia genica con cellule staminali destinata al trattamento dell'ADA- SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell'organismo fin dalla nascita. Un'altra terapia genica disponibile, frutto della ricerca di Fondazione Telethon e
della collaborazione con l’industria farmaceutica, è quella per la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. La terapia
genica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, anch’essa frutto della ricerca della Fondazione, ha recentemente ottenuto l’autorizzazione alla commercializzazione negli Stati Uniti e nell’Unione Europea dalle rispettive autorità regolatorie.
Altre malattie su cui la terapia genica, sviluppata dai ricercatori della Fondazione, è in corso di valutazione nei pazienti sono la beta-talassemia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1, la sindrome di Usher 1B. Inoltre, all'interno degli Istituti di Fondazione Telethon si sta studiando o sviluppando una strategia terapeutica mirata per altre malattie genetiche.
Parallelamente, in tutti i laboratori finanziati dalla Fondazione continua lo studio dei meccanismi di base e dei potenziali approcci terapeutici per le malattie ancora senza risposta.